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서울대학교병원

폼페병을 진단받았던 그녀, 이젠 꿈꿀 수 있어 다행입니다.

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쉽게 지치고 피곤해도 몸이 약한 줄로만 알았던 열 아홉 무렵에는 당연히 ‘고3병’이라고 생각했습니다. 그 상태가 지속되었다면 그저 고3 학교생활이 끝나기만을 기다렸을 텐데, 증세는 깊어졌고 불안감은 점점 커졌습니다. 결국 여러 병원을 거친 끝에 찾은 서울대병원에서 희귀난치성질환인 폼페병이라는 진단을 받았을 때, 수지씨는 두 가지 감정을 동시에 느꼈습니다. 낯선 병에 대한 두려움 그리고 구체적인 병명을 알게 되었다는 안도감이었습니다. 
고3병인 줄로만 알았는데……

처음에는 곧 나아질 거라 믿었는데, 한 달이 가고 또 두 달이 갔습니다. 몇 개월이 지나니 이대로 일상을 포기해야 하는 건 아닌가 싶어 조금씩 두려워졌습니다. 마침 고3을 앞두고 있었기에 수지 씨와 가족은 ‘고3병인가?’라고 가볍게 넘기며 학교생활을 걱정했습니다. 그런데 고3이 되자마자 몸이 더 안 좋아진 걸 느꼈습니다. 눈을 뜨면 누가 몸을 누르는 것처럼 무겁고, 속이 울렁거리며 명치께가 쿡쿡 찌르는 것처럼 아팠습니다. 앉았다 일어나거나 걷는 것조차 점점 버거워졌고, 피로감에 꾸벅꾸벅 조는 일도 잦아졌습니다. 아무리 잠을 많이 자도 다시 졸리고, 온몸에 힘이 없어 버스 계단조차 오르지 못할 지경이 된 것입니다. 

검사를 권유한 동네 의원에서는 간 수치가 비정상적으로 높게 나왔다며 C형 간염을 의심하며, 종합병원용 진료의뢰서를 써줬습니다. 두려운 마음으로 찾아간 종합병원에서 다양한 검사를 진행했습니다. 검사 결과, 근육병이 의심된다는 소견만으로도 놀랐던 수지 씨에게 병원 측에서는 더 이상 진단을 하기 어렵다며 서울대학교병원으로 전원할 것을 권했습니다. 환자들에게 ‘서울대학교병원으로 전원’이라는 권유는 어려운 병이라는 암시와 다를 바 없으니, 수지 씨와 가족의 불안은 극에 달했습니다. 하지만 서울대학교병원에서만은 정확한 진단과 치료를 받을 수 있으리라는 기대로 수지 씨는 기나긴 검사 기간을 견디고 또 견뎠습니다.

막연한 불안에서 구체적인 일상으로

약 9개월의 검사 끝에, 폼페병이라는 병명을 들었을 때 수지 씨는 아득함과 후련함 사이에서 혼란스러웠습니다. 단 한 번도 들어보지 못한 ‘폼페병’이라는 단어가 아득함을 안겨줬지만, ‘치료제가 있는 희귀난치성질환’이라는 진단은 그나마의 후련함을 느끼게 했습니다. 

폼페병이란?
GAA(Glucosidase alpha, acid)라는 리소좀 효소의 결핍으로, 분해되어야 할 글리코겐이 근육세포의 리소좀 내에 축적되어 근육이 점진적으로 약해지는 진행성 대사 근육질환입니다.
운동 발달 장애, 근력 저하, 근무력증, 심비대증, 심근비대증 등이 동반됩니다. 특히 불안정한 호흡으로 인해 인공호흡기를 사용해야 하는 경우가 많습니다.
현재 우리나라의 폼페병 환자는 40여명.
하지만, 확실한 진단이나 치료를 받지 못한 상당수의 환자가 있을 것으로 추정됩니다.

병원에선 수지 씨는 특히 일찍 진단을 받은 케이스라며 치료를 꾸준히 받으면 현재 상태를 유지하며 일상생활을 할 수 있다고 말했습니다. 실제로 한국폼페병환우회에 가입한 후, 진단을 받기까지 5년 이상 거렸다는 환우들을 보며 수지 씨는 서울대병원을 찾게 된 것과 신경과 성정준 교수를 만나게 된 것은 온전히 행운 덕분이라는 것을 알게 됐습니다. 그로부터 5년째, 수지씨는 2주에 한 번씩 서울대병원에 내원하여 4~5시간 동안 주사제를 맞고 있습니다. 그 밖의 시간은 대부분 집에서 보내지만, 막연한 불안감 속에 보냈던 날들과는 확연히 다릅니다.

고양이 ‘냥이’, ‘네로’를 돌보거나 블로그에 폼페병 투병일기를 쓰는 일 등 ‘구체적인’ 일상을 만들고 있습니다. 수지 씨의 블로그를 보고 폼페병을 조기에 진단받은 사람들도 몇 있습니다. 올해 사이버대학교에 입학한 것 또한 마찬가지입니다. 대학 공부를 끝낸 후, 무엇을 어떻게 하겠다는 먼 목표 대신 공부를 마치고 학위를 따내겠다는 작지만 확실한 목표를 가지고 있습니다. 스물 셋 수지씨는 이렇듯 소박하지만 구체적인 일상을 견디고 누리며, 세상을 향한 문을 만들어 나갈 계획입니다.


* 위 자료는 서울대학교병원의 소중한 자산입니다. 무단으로 사용 시, 저작권법에 의해 처벌받을 수 있습니다.


* 제공된 의학정보는 일반적인 사항으로 개개인의 특성을 반영하지 못합니다. 구체적인 사항에 대해서는 반드시 가까운 병원에 내원하여 상담받으시길 바랍니다.

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